La esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis, el síndrome de von Hippel Lindau y el síndrome de Sturge-Weber representan facomatosis que son enfermedades neurocutáneas. La esclerosis tuberosa se caracteriza por la tétrada de retraso mental, convulsiones, adenoma sebáceo (papulonódulos faciales) y manchas blancas en foliolos de ceniza (máculas hipopigmentadas). La neurofibromatosis tiene dos formas: NF1 y NF2. Ambas se manifiestan por máculas café con leche y neurofibromas; sin embargo, solo la NF1 presenta hamartomas pigmentados del iris (nódulos de Lisch), y los neurinomas acústicos bilaterales se observan solo en la NF2. Los hemangioblastomas retinianos y cerebelosos, el carcinoma de células renales y el feocromocitoma caracterizan el síndrome de von Hippel Lindau. El síndrome de Sturge-Weber se caracteriza por una mancha en vino de olla a lo largo de la distribución trigémina facial e intracraneal. calcificaciones. Las convulsiones son una de las complicaciones temidas de este trastorno.